Съвременната медицина позволява диагностициране на голяма част от аномалиите на плода по време на вътреутробното развитие.
Най-честите вродени аномалии са вродените сърдечни малформации (ВСМ) . Установяването им по време на бременността става чрез фетална ехокардиография (ФЕ).
При феталната ехокардиография с помощта на ултразвук се изследват структурата и функцията на сърцето на плода. Изображение на сърцето се получава и при рутинното гинекологично ехографско изследване, но именно феталната ехокардиография, извършена от специалист – детски кардиолог, позволява детайлната и експертна оценка на феталното сърце и феталното кръвообрaщение.
Рискът от вродените сърдечни малформации е по-висок при някои жени, при които се препоръчва специализирано изследване от детски кардиолог.
Рискови групи са: случаи на ВСМ в семейството (родители или деца с ВСМ), нарушения в сърдечния ритъм, аномалии на други органи и системи при рутинното гинекологично изследване, диабет, прием на медикаменти в ранната бременност, абнормна амниоцентеза, аборт или мъртво раждане.
Рискът е по-голям същотака и с напредване на възрастта на родителите.
Въпреки това липса на фамилност и познати рискови фактори има при около 70% от родените с ВСМ. Затова феталната ехокардиография е желателна при всяка бременна.
Най-добре е феталната ехокардиография да се извърши около 20 гестационна седмица (между 18 и 22 г.с.). от специалист – детски кардиолог, сертифициран за ФЕ, който дава експертна оценка на сърцето на плода.
Феталната ехокардиография установява структурните аномалии на сърцето (ВСМ), нарушенията в сърдечния ритъм (аритмии) и нарушенията на сърдечната функция.
Жизнено важно е да се установи и цялостно да се уточни феталната хемодинамика и връзката майка-плод-кръвообращение от и към плацентата, пъпната връв и пр.
Ранните белези за фетално страдание протичат с нарушения на този кръвоток.
Трябва да се знае, че някои сърдечни аномалии като леки клапни лезии, малки дефекти на камерната или предсърдната преграда и др. могат да не се установят пренатално.
Веднъж преглеждано феталното сърце – това става основа и за по-нататъшна детайлна оценка на сърцето на бебето след раждането.